Abstract Introduction: A better understanding of hemolytic-uremic syndrome (HUS) pathophysiology significantly changed its treatment and prognosis. The aim of this study is to characterize the clinical features, severity, management, and outcomes of HUS patients. Materials and Methods: Retrospective study of HUS patients admitted to a Pediatric Nephrology Unit between 1996 and 2020. Demographic and clinical data regarding etiology, severity, treatment strategies, and patient outcome were collected. Results: Twenty-nine patients with HUS were admitted to our unit, but four were excluded. Median age at diagnosis was two years (2 months - 17 years). Clinical manifestations included diarrhea, vomiting, oliguria, hypertension, and fever. During the acute phase, 14 patients (56%) required renal replacement therapy. Infectious etiology was identified in seven patients (five Escherichia coli and two Streptococcus pneumoniae). Since 2015, 2/7 patients were diagnosed with complement pathway dysregulation HUS and there were no cases of infectious etiology detected. Six of these patients received eculizumab. The global median follow-up was 6.5 years [3 months-19.8 years]. One patient died, seven had chronic kidney disease, four of whom underwent kidney transplantation, one relapsed, and seven had no sequelae. Conclusion: These results reflect the lack of infectious outbreaks in Portugal and the improvement on etiological identification since genetic testing was introduced. The majority of patients developed sequels and mortality was similar to that of other countries. HUS patients should be managed in centers with intensive care and pediatric nephrology with capacity for diagnosis, etiological investigation, and adequate treatment. Long-term follow-up is essential.

Resumo Introdução: Um melhor entendimento da fisiopatologia da síndrome hemolítico-urêmica (SHU) mudou significativamente seu tratamento e prognóstico. Este estudo teve como objetivo caracterizar condições clínicas, gravidade, manejo e desfechos de pacientes com SHU. Materiais e Métodos: Estudo retrospectivo de pacientes com SHU admitidos numa Unidade de Nefrologia Pediátrica entre 1996-2020. Foram coletados dados demográficos e clínicos sobre etiologia, gravidade, estratégias de tratamento, desfechos de pacientes. Resultados: 29 pacientes com SHU foram admitidos em nossa unidade, mas quatro foram excluídos. A idade mediana ao diagnóstico foi dois anos (2 meses-17 anos). Manifestações clínicas incluíram diarreia, vômitos, oligúria, hipertensão e febre. Durante a fase aguda, 14 pacientes (56%) necessitaram de terapia renal substitutiva. Identificou-se a etiologia infecciosa em sete pacientes (cinco Escherichia coli; dois Streptococcus pneumoniae). Desde 2015, 2/7 pacientes foram diagnosticados com SHU por desregulação da via do complemento e não foram detectados casos de etiologia infecciosa. Seis desses pacientes receberam eculizumab. A mediana global de acompanhamento foi 6,5 anos [3 meses-19,8 anos]. Um paciente faleceu, sete apresentaram doença renal crônica, sendo quatro submetidos a transplante renal, uma recidiva e sete sem sequelas. Conclusão: Estes resultados refletem a ausência de surtos infecciosos em Portugal e a melhoria na identificação etiológica desde que os testes genéticos foram introduzidos. A maioria dos pacientes desenvolveu sequelas e a mortalidade foi semelhante à de outros países. Pacientes com SHU devem ser manejados em centros com cuidados intensivos e nefrologia pediátrica com capacidade para diagnóstico, investigação etiológica e tratamento adequado. O acompanhamento alongo prazo é essencial.

Resumo Introdução: A osteomielite aguda (OA) é uma patologia grave e desafiante. Ocorre sobretudo em indivíduos saudáveis e o Staphylococcus aureus é o principal agente. O objetivo deste estudo foi caracterizar os casos de OA pediátricos admitidos num hospital nível-dois durante um período de 6 anos. Métodos: Estudo retrospetivo incluindo todas as crianças com idade inferior a 18 anos com OA como diagnóstico primário. Foi realizada análise estatística descritiva. Resultados: Dez casos foram identificados, 60% rapazes. Média de idades de 6,7 anos. A história de trauma anterior foi referida por cinco. Os locais afetados foram o pé (n=3), tíbia (n=3), fémur (n=2), sacro (n=1) e mão (n=1). Todos se apresentaram com dor local e alteração da marcha (recusa ou claudicação), exceto um com afeção da mão. Quatro doentes tinham febre e a presença de sinais inflamatórios, como eritema ou edema, foi reportada em quatro doentes. À admissão, nove tinham elevação de parâmetros inflamatórios e seis em 8 tinham radiografia sem alterações. A ressonância magnética permitiu o diagnóstico em sete. Hemoculturas positivas para Staphylococcus aureus (n=3) e Streptococcus pyogenes (n=1). Salmonella enteritidis foi isolada no pus (n=1) e diagnóstico presuntivo de AO por Kingella kingae, identificada por reação de polimerase em cadeia numa amostra da orofaringe. Antibioticoterapia empírica parentérica foi cumprida em média por 14,7 dias e oral por 3,9 semanas. O antibiótico de escolha foi a flucloxacilina. Dois pacientes desenvolveram complicações locais. Discussão: A apresentação clínica e radiológica subaguda e inespecífica associada à baixa taxa de hemoculturas positivas dificultam o diagnóstico e tratamento. O início precoce de antibioticoterapia empírica parentérica é mandatório, seguido de tratamento por via oral pelo menos 4 semanas.

Abstract Introduction: Pediatric acute osteomyelitis (AO) is a serious condition and a challenging diagnosis. It mainly affects previously healthy individuals and Staphylococcus aureus is the leading causative agent. The objective of this study was to characterize all pediatric AO cases admitted to a second-level hospital during a six-year period. Methods: Retrospective single-center study, including all children under 18 years-old with a primary diagnosis of AO. Descriptive statistics analysis was performed. Results: Ten cases were identified, 60% males. The median age was 6.7 years. Previous trauma was referred by five. Affected locations were foot (n=3), tibia (n=3), femur (n=2), sacrum (n=1) and hand (n=1). All presented with local pain and limping or inability to walk (except one case with hand involvement). Four patients had fever and inflammatory signs, namely erythema and edema, were reported by four. At admission, nine had elevated inflammatory markers and six out of eight had normal radiographs. Magnetic resonance imaging confirmed the diagnosis in seven. Blood cultures were positive for Staphylococcus aureus (n=3) and Streptococcus pyogenes (n=1). Salmonella enteritidis was isolated from pus (n=1) and there was one presumed Kingella kingae AO defined as a positive polymerase chain reaction test from an oropharyngeal swab. The average duration of parenteral and oral antibiotherapy was 14.7 days 3.9 weeks, respectively. The antibiotic of choice was flucloxacillin. Two patients developed local complications. Discussion: An unspecific and subacute clinical and radiological presentation together with low positive blood culture rates difficults timely diagnosis and management. An early empirical parenteral antibiotherapy is mandatory, followed by an oral regimen for at least four weeks.